اشتباه ژنتیکی مثبت در مقابل حملات قلبی

خبرگزاری ایسنا: اشتباه در ساختار نوعی ژن خاص، افراد را در مقابل حملات قلبی و کلسترول بالا مصون می‌کند.

محققان امریکایی دریافتند از هر ۶۵۰ نفر، یک تن می‌تواند دارای نقص در نوعی ژن خاص به نام NPC۱L۱ باشد و این موضوع خطر حملات قلبی را در وی نصف می‌کند.

داروهای اثرگذار بر روی این ژن از پیش موجودند و محققان امیدوارند این دستاورد بر کارآیی آن‌ها اثر بگذارد. آن‌ها بر این باورند یافته‌هایشان راه را برای ارائه درمان‌های پیشرفته هموار کند زیرا جهش‌های حفاظتی مانند جهشی که در این تحقیق برای بیماری قلبی شناسایی شد، می‌تواند گنجینه‌ای ارزشمند برای زیست‌شناسی انسانی باشد.

تیمی از دانشمندان مرکز قلب بیمارستان عمومی ماساچوست کد ژنتیکی کامل ۲۲ هزار نفر را توالی دادند و ۳۴ فرد دارای اشتباهات خاص در ژن NPC۱L۱ را شناسایی کردند. این تغییرات ژنتیکی که به طور طبیعی رخ داده‌اند، می‌تواند منجر به عدم فعالیت این ژن شوند.

بسیاری از سوژه‌ها دارای دو نسخه فعال ژن NPC۱L۱ بودند اما محققان دریافتند ۳۴ فرد دارای نسخه غیرفعال از آن، سطوح کلسترول LDL پایین‌تری داشتند.

این تحقیق نشان می‌دهد سطوح کلسترول این افراد ۱۰ درصد پایین‌تر از آن‌هایی بود که دو نسخه المثنی از این ژن داشتند. این اشخاص ۵۰ درصد کمتر از حملات قلبی رنج می‌بردند و از لحاظ فشار خون، وزن و امکان ابتلا به دیابت مانند دیگر افراد تحت مطالعه در این تحقیق بودند. تمامی این مولفه‌ها در ابتلا به خطر حمله قلبی نقش دارند.

دانشمندان امیدوارند این کشف به طراحی درمان‌های پیشرفته‌ای که این ژن را هدف قرار می‌دهند، کمک کند.

جزئیات این یافته‌ها در نشریه New England Journal of Medicine قابل‌مشاهده است.