بیماری هیرشپرونگ چیست؟

برترین ها: کودکانی که مشکل دفع دارند، ممکن است به بیماری هیرشپرونگ مبتلا باشند. درمان این بیماغری همیشه مستلزم جراحی است. خوشبختانه اغلب کودکانی که بخاطر این بیماری جراحی می شوند کاملاً بهبود می یابند و حرکات روده بزرگ آنها به حالت نرمال برمی گردد.

درباره بیماری هیرشپرونگ

بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung Disease) بر روده بزرگ (قولون) نوزادان و کودکان اثر می گذارد. این بیماری - که مانع حرکات روده بزرگ می شود، به علت عدم وجود سلول های عصبی در روده، نمی گذارد که مدفوع در بخش تحتانی قولون حرکت کند - یک نقص مادرزادی است. بیشتر اوقات مشکل دفع پس از تولد بوجود می آید و در موارد خفیف تر، نشانه های آن چند ماه یا چند سال پس از تولد ظاهر می شوند.

بیماری هیرشپرونگ ممکن است منجر به یبوست، اسهال و استفراغ شود و گاهی به پیچیدگی های جدی تر در قسمت قولون بینجامد، برای مثال آماس قولون (enterocolitis) و مگاقولون سمی (toxic megacolon) رخ دهد که هر دوی اینها وضعیت های خطرناک و مرگباری هستند. بنابراین بسیار مهم است که این بیماری زودتر تشخیص داده شده و درمان شود.


علت ها

روده بزرگ مواد هضم شده را از طریق یک سری انقباضات به نام "حرکات دودی" (peristalsis) حرکت می دهد. این حرکات توسط اعصابی که بین لایه های بافت عضلانی روده قرار گرفته اند انجام می شوند.

کودکان که به بیماری هیرشپرونگ مبتلا هستند این اعصاب را در بخشی از طول قولون های خود ندارند. این مانع آن می شود که قولون شل شود و در نتیجه منجر به مسدود شدن راه مواد هضم شده می شود و عبور مدفوع را دشوار می کند.

بیماری هیرشپرونگ ممکن است بر کل روده بزرگ اثر بگذارد یا فقط بر بخش کوتاه تری از قولون و در نزدیکی راست روده اثر بگذارد. شایع تر است که سلول های عصبی نزدیک به راست روده بیشتر از رشد بازمی ایستند، زیرا سلول های رحم در مسیر بوجود می آیند که از بالای روده بزرگ شروع می شود و در انتها و نزدیک به راست روده پایان می یابد. بنابراین در بیماری هیرشپرونگ سلول های عصبی در این مسیر از رشد باز می ایستند.

پزشکان کاملاً مطمئن نیستند که چرا بعضی از کودکان به بیماری هیرشپرونگ مبتلا می شوند، ولی می دانند که این بیماری در خانواده ها ارثی است و پسرها بیشتر از دخترها بدان مبتلا می شوند. کودکان که سندروم داون یا بیماری های قلبی ژنتیکی دارند هم ریسک بیشتری برای ابتلا به این بیماری دارند.

نشانه ها

نشانه های بیماری هیرشپرونگ بسته به حدت بیماری متفاوتند. کودکانی که بیماری آنها حادتر است معمولاً در چند روز اول زندگی نشانه هایی بروز می دهند. در موارد خفیف تر، نشانه ها مدتی بعد خودشان را نشان می دهند.

نوزادانی که بیماری هیرشپرونگ مبتلا هستند ممکن است نشانه های زیر را داشته باشند:

• در روز اول یا دوم زندگی نمی توانند دفع کنند

• شکم ورم کرده یا باددار دارند

• اسهال دارند

• استفراغ می کنند که ممکن است استفراغ آنها سبز یا قهوه ای باشد.

عدم توانایی گذراندن مدفوع از روده در ۴۸ ساعت اول زندگی در تشخیص بیماری هیرشپرونگ در نوازادان بسیار مهم است.

در موارد خفیف تر، بیماری هیرشپرونگ تا مدتها بعد و حتی تا قبل از نوجوانی یا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود. نشانه های این موارد معمولاً خفیف تر هستند که تبدیل به مشکلات دائمی و مزمن برای فرد می شوند. نشانه های آنها عبارتند از:

• ورم در قسمت شکم

• یبوست

• مشکل در وزن اضافه کردن

• استفراغ

• باد

به دلیل اینکه بیماری هیرشپرونگ بر توانایی بدن در جذب مواد غذایی اثر می گذارد، رشد کودک ممکن است به تأخیر بیفتد.

تشخیص

برای تشخیص بیماری هیرشپرونگ، پزشکان اغلب آزمایشی به نام "باریوم انما" (barium enema) انجام می دهند. باریوم رنگی است که با کمک تنقیه به قولون فرستاده می شود. باریوم در عکس های اشعه ایکس خودش را بهتر نشان می دهد و پزشکان می توانند تصویر واضح تری از قولون داشته باشند. در کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند، روده معمولاً در قسمتی که سلول عصبی وجود ندارد، باریک تر دیده می شود.

در بعضی موارد، پزشک ممکن است بیوپسی ساکشن مقعدی انجام دهد. این آزمایش که معمولاً در مطب نیز قابل اجرا است، عبارتست از استفاده از دستگاه ساکشن برای برداشتن سلول هایی از دیواره مخاطی قولون. این آزمایش مشخص می کند که آیا قولون سلول عصبی دارد یا خیر و در نتیجه به تشخیص بیماری هیرشپرونگ کمک می کند.

برای کودکان بزرگتر، پزشکان از آزمایش های دیگری مانند مانومتری یا بیوپسی با جراحی کمک بگیرند. مانومتری آزمایشی است که در آن بالونی داخل راست روده باد می کنند تا ببینند که آیا عضله مقعد شل می شود یا خیر. اگر عضله شل نشد، کودک بیماری هیرشپرونگ دارد. در بیوپسی از طریق جراحی، پزشک نمونه ای از بافت قولون را برمی دارد تا آن را زیر میکروسکوپ مشاهده کند.

درمان

جراحی مؤثرترین درمان برای بیماری هیرشپرونگ است. این درمان به صورت یک یا دومرحله ای انجام می شود که بستگی به حدت بیماری دارد. کودکانی که در زمان جراحی بسیار بیمار هستند (به علت ورم قولون یا سوءتغذیه) ممکن است جراحی دومرحله ای داشته باشند.

رایج ترین جراحی برای درمان این بیماری شامل برداشتن بخشی از قولون بدون اعصاب و وصل کردن بخش باقیمانده قولون به راست روده می شود. این جراحی اغلب به صورت جراحی لاپاروسکوپیک است.

در بیشتر موارد، پزشک ترجیح می دهد که جراحی را به صورت دومرحله ای انجام دهد. در مرحله نخست، پزشک بخش ناسالم قولون را جدا می کند و روشی به نام استومی (ostomy) را پیاده می کند. یعنی حفره کوچکی (استوما) در شکم کودک ایجاد می کند و بخش سالم فوقانی قولون را به حفره وصل می کند.

دو نوع استومی وجود دارد:

۱. آیلیوستومی: برداشتن کل روده بزرگ و وصل کردن روده کوچک به استوما.

۲. کولوستومی: فقط برداشتن بخشی از قولون.

مدفوع کودک از طریق استوما وارد کیسه ای می شود که به آن وصل شده است و باید چند بار در روز تخلیه شود. این کار باعث می شود که بخش تحتانی قولون قبل از جراحی دوم بهبود یابد. در جراحی دوم، پزشک حفره را می بندد و بخش نرمال قولون را به راست روده وصل می کند.

پس از جراحی، کودک اغلب دچار یبوست می شود و باید رژیم غذایی سرشار از غذاهای پرفیبر به او داده شود تا این مشکل او حل شود. نوشیدن آب فراوان هم به جلوگیری از کم آبی بدن کمک می کند. روده بزرگ آب غذا را جذب می کند، بنابراین کودکی که بخشی از روده او برداشته می شود، بعد از جراحی مشکل کم آبی دارد. داروهای مسهل هم به رفع یبوست کودک کمک می کنند.

کودکانی که همچنان پس از جراحی نشانه های بیماری را دارند یا نشانه های جدیدی (مانند اسهال انفجاری یا آبکی، تب، ورم شکم یا خونریزی از راست روده) بروز می دهند باید فوراً نزد پزشک برده شوند. اینها ممکن است نشانه های آماس قولون (enterocolitis) باشند.