فیبروز کیستیک؛ یک بیماری ریوی کشنده

هفته نامه سلامت - ترجمه مریم‌سادات کاظمی: فیبروز کیستیک که به اختصار به آن CF نیز گفته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که از زمان تولد ظاهر می‌شود و سیستم‌های تنفس و گوارش را درگیر می‌کند، اما ممکن است به‌دلیل بروز نیافتن علائم، بیماری چند ماه و حتی چند سال بعد تشخیص داده شود. به‌تدریج که بیماری پیشرفت می‌کند، عوارض تنفسی و عفونی آن بر وضعیت حیاتی بیمار تاثیر می‌گذارد.

هم‌اکنون در کشورهای اروپایی از جمله فرانسه با انجام آزمایش خون نوزاد بیماری خیلی سریع تشخیص داده می‌شود که می‌تواند به کاهش عوارض و بهبود درمان کمک کند. خوشبختانه پیشرفت درمان توانسته سن امید به زندگی را در این بیماران تا ۴۰ سالگی افزایش دهد، در حالی که در سال‌های ۱۹۶۰ بیمار بیش از ۵ سال زنده نمی‌ماند.

علت زمینه‌ساز فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک نوعی اختلال ژنتیکی نادر است و از هر دو والد که در بیشتر موارد سالم و حامل ژن معیوب هستند، منتقل می‌شود. در این صورت پروتئینی در اجزای سلول‌های دیواره مخاط‌ها به‌خصوص مخاط تنفسی گوارشی دچار تغییر ژنتیکی می‌شود. این پروتئین مانند کانال تنظیم‌کننده تبادل یون‌های کلرید در بیرون و درون سلول به‌عنوان مثال بین سلول و لوله گوارشی عمل می‌کند. زمانی که ژن آن جهش یابد، کانال دیگر عملکرد درست خود را ندارد که کاهش دفع آب در سطح مخاط‌ها مهم‌ترین پیامد آن است. در نتیجه التهاب و غلیظ شدن مخاط در دیواره پوشاننده مخاطی مانند مجاری تنفسی ایجاد می‌شود که یکی از علائم رایج بیماری است.

علائم هشداردهنده بیماری

تشخیص بیماری فیبروز کیستیک همیشه ساده نیست زیرا در برخی موارد بیمار هیچ علائم هشدار‌دهنده‌ای ندارد، اما به‌طور متوسط بیماری حدود 7 ماهگی و در بعضی شرایط حدود 5 سالگی تشخیص داده می‌شود.

این بیماری اساسا با مشکلات تنفسی و گوارشی همراه است، به‌طوری که کودک مبتلا از عفونت‌های مکرر تنفسی (برونشیت، رینیت و سینوزیت) و اسهال چرب رنج می‌برد.

ترشحات نایژه‌ها زیاد، غلیظ، چسبنده و سفت است که در دیواره نایژه‌ها جمع می‌شود. به این مشکلات باید گرفتگی‌های تنفسی را نیز اضافه کرد. اگر اختلالات تنفسی شدید و مزمن باشد می‌تواند موجب تغییر شکل قفسه‌سینه کودک نیز شود. به علاوه، لوزالمعده نیز آنزیم‌های ضروری هضم غذا را ترشح نمی‌کند. در نتیجه این جذب نادرست، چربی‌ها، پروتئین‌ها، ویتامین‌ها و مواد معدنی به شکل اسهال از بدن دفع می‌‌شوند. چربی‌های هضم‌نشده حتی با چشم غیرمسلح نیز در مدفوع دیده می‌شود.

کودک مبتلا به CF لاغر است و معمولا به‌دلیل جذب نادرست ریزمغذی‌ها تاخیر رشد دارد.

در مواجهه با چنین علائمی باید تست عرق از کودک گرفته شود تا اطمینان از بروز بیماری حاصل شود. در واقع، این بیماران دچار افزایش کلر در عرق هستند و میزان کلر ارتباطی با شدت بیماری ندارد. تطابق پزشکی با افزایش نمک‌های کلر در عرق برای تشخیص بیماری لازم است. البته آزمایش‌های ژنتیک نیز برای اطمینان دقیق‌تر تجویز می‌شود.

عوارض بیماری

اگر فیبروز کیستیک زود تشخیص و درمان نشود می‌تواند زمینه‌ساز 2 عارضه جدی شود:

ترشح ناکافی آنزیم‌های لوزالمعده باعث جذب نامطلوب ریزمغذی‌ها می‌شود. در این صورت فرد دچار سوء‌تغذیه و کمبود ویتامین، پروتئین و چربی می‌شود که در نتیجه تاخیر در رشد، کاهش قدرت ایمنی بدن و مقابله با عفونت‌ها می‌شود.

تجمع مخاط‌ها در نایژک‌ها زمینه‌ساز مشکلات تنفسی حاد و نارسایی تنفسی می‌شود. در واقع، مخاط غلیظ‌شده مانعی ایجاد می‌کند که مانع از جریان هوا می‌شود. به این ترتیب، حباب‌های ریوی دائم متسع می‌شوند و عملکرد مطلوبی ندارند. هوا، ترشحات برونشیت‌ها و باکتری‌ها به خوبی به بیرون دفع نمی‌شوند و در نتیجه آمفیزم ریوی (از بین رفتن بافت ریوی) به وجود می‌آید. آمفیزم ممکن است در یک لوب ریه، یک یا هر دو ریه به‌طور کامل ایجاد شود که کاهش قدرت تنفس را در پی دارد. راکد ماندن مخاط‌ها رشد و تکثیر باکتری‌ها را آسان می‌کند و زمینه‌ساز بروز عفونت‌های ریوی مکرر و وخیم می‌شود.

اتساع مداوم ریه‌ها تغییر شکل قفسه‌سینه را در پی دارد. در چنین مواردی کودک دچار گوژپشتی شدید و بزرگ شدن قفسه‌سینه می‌شود.

مشکلات تنفسی به‌تدریج به نارسایی تنفسی مزمن می‌انجامد که با کبودی لب‌ها و انگشتان به‌دلیل کاهش اکسیژن خون همراه است و بیمار را بسیار ناتوان می‌کند.

علاوه بر این، تقریبا تمامی بیماران مذکر، به‌علت آترزی یا فقدان کانل وازدفران، مبتلا به عقیمی نیز هستند.

اقدامات درمانی موثر

هر چه تشخیص و تجویز درمان‌های مناسب در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک زودتر انجام شود، امکان تاخیر در پیشرفت بیماری به سمت اختلالات تنفسی بیشتر خواهد بود.

درمان از جنبه‌های مختلف انجام می‌گیرد:

درمان نارسایی عملکرد لوزالمعده: به کمک تجویز آنزیم‌های جایگزین و رژیم غذایی متنوع و متعادل، خطر کمبودهای غذایی و تاخیر رشد کاهش می‌یابد. درمان عفونت‌های ریوی به کمک آنتی‌بیوتیک‌ها: در موارد ابتلا به عفونت‌های دستگاه تنفس لازم است آنتی‌بیوتیک به مدت چند هفته تجویز شود. در شرایط وخیم ممکن است نیاز به داروی تزریقی کنار داروی خوراکی و استنشاقی ضروری باشد. فیزیوتراپی قفسه‌سینه: این روش درمان برای بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک ضروری است زیرا به رفع ترشحات نایژه‌ها، بازشدن مجاری تنفسی از مخاط‌ها و بهبود جریان هوا کمک می‌کند. به این ترتیب بروز نارسایی تنفسی تا حد امکان به تعویق می‌افتد.

فیزیوتراپی 1 تا 2 و در موارد حاد 3 تا 4 جلسه در روز لازم است تا حجم زیادی از مخاط چسبناک خارج شود. البته بیمار باید پیش از فیزیوتراپی از اسپری تنفسی استفاده کند تا مجاری راحت‌تر باز شوند. البته فیزیوتراپی در صورت ناهنجاری قفسه‌سینه باید متوقف شود و به‌طور کلی تحت نظر کادر بیمارستان انجام گیرد.

از زمان تشخیص ژن جهش‌یافته عامل این بیماری تحقیقات گسترده‌ای انجام گرفته است. تجویز دوز مناسب دارو با توجه به شرایط بیمار و روش‌های پیشگیرانه به کنترل علائم بیماری و بهبود کیفیت زندگی بیمار کمک می‌کنند.

رژیم غذایی خاص

به‌طور کلی توصیه می‌شود رژیم غذایی متنوع و متعادل مانند دیگر کودکان برای کودکان مبتلا به CF نیز رعایت شود. با این حال باید به بعضی نکات توجه داشت:

نیاز به انرژی در این کودکان بسیار بیشتر از سایر همسالان است زیرا همه قوای بدن صرف مقابله با تاثیرات بیماری روی ریه‌ها و سیستم گوارش می‌شود. به همین دلیل مواد غذایی سرشار از انرژی همواره باید برای آنها رعایت شود.

کودک بیمار باید ویتامین‌های محلول در چربی A، D و E را دریافت کند. گرچه مواد غذایی مختلف مانند ماهی روغن، تخم‌مرغ، سبزیجات، مغزها و... حاوی این ویتامین‌ها هستند اما در صورت تشخیص پزشک باید مولتی‌ویتامین و ویتامین E نیز روزانه میل شود. از آنجا که جذب ویتامین‌ها منوط به آنزیم‌هاست، بسیار مهم است که مکمل ویتامین همراه با غذا و کپسول‌های آنزیم مصرف شود.

در این بیماری لازم است نمک دفع‌شده از عرق کودک جبران شود. با توجه به توصیه پزشک باید روزانه مقدار کمی محلول نمک همراه با سبزیجات یا گوشت به کودک داده شود.