یک روش جدید برای بررسی اختلال طیف اوتیسم

خبرگزاری ایسنا: تاکنون محققان حوزه مطالعات ژنتیک بسیاری از ژن‌های خطرناک مرتبط با ایجاد اختلال طیف اوتیسم را شناسایی کرده‌اند حال گروهی از محققان "دانشگاه هاروارد" و"موسسه بورد ام آی تی" مکانیسم‌های بالقوه بیولوژیکی مرتبط با اختلال طیف اوتیسم را شناسایی کرده‌اند.

به نقل از تک اکسپلوریست، آنها روشی موسوم به "Perturb-Seq" را به دنبال بررسی عملکرد بسیاری از ژن‌های مختلف در سلول‌های مختلف ایجاد کردند. دانشمندان با استفاده از روش" Perturb-Seq " دهها ژن را که با اختلال طیف اوتیسم مرتبط هستند، مطالعه کردند. آنها مشخص کردند که چگونه سلول‌های خاص در مغز موش در حال رشد، تحت تأثیر جهش‌ها قرار می‌گیرند.

"پائولا آرلوتا" (Paola Arlotta) یکی از محققان این مطالعه گفت: برای چندین سال مطالعات ژنتیکی تعداد زیادی از ژن‌های خطرناک را که با پیشرفت اختلال طیف اوتیسم مرتبط هستند ، شناسایی کردند. ما برای اولین بار فناوری Perturb-Seq را روی ارگانیسم در حال رشد دست نخورده که توانایی اندازه گیری عملکرد ژن را در مقیاس بزرگ برای درک بهتر یک اختلال پیچیده را داشت، اعمال کردیم.

دانشمندان می‌خواستند عملکرد ژن را در مقیاس وسیعی بررسی کنند. برای این منظور ، آنها دو فناوری قدرتمند ژنومی را با هم ترکیب کردند. با استفاده از ویرایش ژنوم کریسپر کس-۹ آنها توانستند در ۳۵ ژن مختلف مرتبط با خطر اختلال طیف اوتیسم ، تغییرات دقیق ایجاد کنند.

سپس آنها با استفاده از توالی آر.ان.ای تک سلولی تغییراتی را در مغز موش‌های در حال رشد ایجاد کردند و به آنها اجازه دادند تا ببینند که چگونه بیان ژن در بیش از ۴۰ هزار سلول تکی تغییر می‌کند.

آنها سطح سلول‌های تکی را مشاهده کردند و مقایسه کردند که چگونه ژن‌های خطرناک بر سلول‌های مختلف که مسئول عملکردهای پیچیده از جمله شناخت و احساس هستند تأثیر می‌گذارند.

محققان برای درک ارتباط بالقوه این مدل و وجود این اختلال در انسان، نتایج به دست آمده از این روش را با نتایج به دست آمده از مغز انسان پس از مرگ مقایسه کردند و دریافتند که در مغز انسان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم پس از مرگ نیز برخی از ژن‌های مهم با بیان تغییر یافته همانند داده‌های Perturb-seq تاثیر گذار هستند.