تشخیص یک بیماری نادر در قبرستان قرون وسطایی

فرادید: در سال، ۲۰۰۳ کارگرانی که مشغول ساختِ بزرگراهی در داخلِ یک شهر کوچک در ایرلند بودند، اتفاقی به قبرستانی قرون‌وسطایی دست پیدا کردند که مدت‌ها بود مفقود شده بود.

در میانِ ۱۳۰۰ جسدی که در نزدیکی شهرِ بالی‌هانا پیدا شد، یک جفت جسدِ قدیمی بود که نظر باستان‌شناسان را به خود جلب کردند. استخوان‌های آن‌ها پر بود از تومور‌های خوش‌خیمی که به دلیلِ یک بیماری نادر ایجاد شده بود که دلیل هر کدام‌شان با دیگری تفاوت داشت.

هر دوی آن‌ها یک مشکلِ ژنتیکی به نامی استئوکندرومِ متعدد داشتند که باعث رشدِ تومور‌های دردناک، اما معمولاً غیربدخیم در روی استخوان‌ها می‌شود و در طولِ زمان منجر به تغییرشکلِ اندام، بدقوارگی یا آسیب به اعصاب می‌شود.

امروز می‌دانیم که این بیماری رایج نیست و به ندرت از هر ۵۰۰۰۰ نفر یک نفر ممکن است به آن مبتلا شود. کاملاً اتفاقی است که در یک قبرستانِ کوچکِ قدیمی دو نفر با این بیماری پیدا شده‌اند؛ به‌خصوص اینکه تجزیه‌وتحلیلِ ژنوم آن‌ها که از روی بقایای‌شان انجام شده است نشان می‌دهد که آن‌ها هیچ نسبتی با هم نداشتند.

درحقیقت، آن‌ها با چندین قرن فاصله در این روستای کوچک زندگی می‌کردند. ایلین مورفی، باستان‌شناس، از دانشگاه بلفاست، می‌گوید: «وقتی متوجه شدیم که هر دو مرد دچار استئوکندروم بودند، چندین فرضیه متفاوت را مطرح کردیم. این فرض که احتمالاً هم‌عصر بوده‌اند. اما تاریخ‌نگاریِ رادیوکربن نشان داد که آن‌ها صد‌ها سال از هم فاصله داشتند. ما هم‌چنین این فرضیه را مطرح کردیم که احتمالاً با هم نسبتی داشته‌اند، اما تجزیه‌وتحلیل دی‌اِن‌اِی باستانی نشان داد که آن‌ها هیچ نسبتی با هم نداشتند.»

به‌نظر نمی‌رسد که هیچ‌یک از اسکلت‌های کشف‌شده در این قبرستان در هنگام مرگ از سلامتِ خوبی برخوردار بوده باشند. برخی شواهد حاکی از وجود بیماری‌های سل یا راشیتیسم است. اما استخوان‌ها این دو مرد با برآمدگی‌های استخوانی داشتند، به‌خصوص، سلامتیِ ضعیفی داشتند.

باستان‌شناسان حدس می‌زنند که این قبرستان احتمالاً بخشی از یک جمعیتِ قرون‌وسطاییِ طبقه پایین بوده که شاملِ مردان، زنان و کودکان می‌شده است. برخی افراد خیلی فقیر بودند، و بقیه کشاورز، کارگر، دست‌فروش، صنعتگر یا روحانی بودند. کشفِ این دو مردِ غیرمرتبط با بیماریِ نادرِ استخوانی مشابه در چنین جمعیتِ کوچکی، بسیار عجیب است و عجیب‌تر هم می‌شود. برخلافِ شباهتِ ظاهری‌شان، تجزیه‌وتحلیلی‌های اخیر فاش کرده که بیماریِ آن‌ها به دلیلِ جهشِ ژنیِ مشابه رخ نداده است.

هر دو فرد جهش‌هایی را در ژنِ EXT۱ نشان دادند که با بیماریِ استئوکندروم مرتبط بود. اما یکی از جهش‌ها هرگز در بیمارانِ مدرن رخ نداده است. اولین مرد جهشِ کوچکی در بخشی از ژنِ EXT۱ داشت که بر اثر آن یک باز نوکلئیدی با یکی دیگر جابه‌جا شده بود و کدگذاریِ توالیِ پروتئین را به هم ریخته بود.

این جهش حداقل در سه بیمارِ مدرنی که دچار این بیماری بودند شناسایی شده است. اما مردِ دوم در همان ژن توقفِ زودهنگامِ پیام را نشان می‌دهد که هنوز در توالیِ داده‌های بیمارانِ مدرن دیده نشده است. فرد مبتلا با جهشِ تازه در سنی جوان‌تر، در حدود ۱۸ تا ۲۵ سال، فوت کرده و ناهنجاری‌هایی را در لگن، زانو، مچ پا و بازو نشان می‌دهد. او بین سال‌های ۱۰۳۱ تا ۱۲۶۰ میلادی می‌زیسته است.

فردی که در سنین بالاتر، بینِ ۳۰ تا ۴۰ سالگی، مرده است تومور‌های کم‌تری داشت، اما در سراسر استخوان‌های اسکلت او مشهود بودند. او بین سال‌های ۶۸۹ تا ۹۷۵ میلادی می‌زیسته است.

آیسِلوت جکسون، متخصص ژنتیک، از کالجِ ترینیتی در دوبلین، می‌گوید: «خیلی تعجب‌آور است که این افراد جهش‌های کاملاً متفاوتی داشتند که منجر به وضعیت‌شان شده است، به‌خصوص که این بیماری بسیار نادر است.»

ترینیتی، می‌گوید: این کشف فراتر از خود نشان می‌دهد که تحلیلِ دی‌اِن‌اِی تاچه‌اندازه می‌تواند درباره بیماری‌هایی که هزاران سال با ما بوده‌اند آشکارسازی کند. «این مطالعه اهمیتِ خدمتِ مهمِ تجزیه و تحلیلِ دی‌اِن‌اِی باستانی را در فهمِ بیماری‌هایی که هم‌چنان مردم را تحتِ تأثیر قرار می‌دهد، نشان می‌دهد.»