تولد نوزاد با سندرم داون؛ مهمترین دلایل

تبیان: پزشکان می‌دانند که علت سندرم داون، ناهنجاری‌های کروموزومی است، اما هنوز نمی‌توانند بگویند دقیقاً چرا چنین اتفاقی روی می‌دهد. در این مطلب به شما خواهیم گفت نظر کارشناسان در مورد احتمال به دنیا آوردن کودکی با سندرم داون چیست.

امروزه یک کودک از ۷۰۰ کودک با سندرم داون متولد می‌شود. سندرم داون دارای طیفی از علائم فیزیکی و عقلانی است. هرچند محققان فهمیده‌اند که ناهنجاری‌های کروموزومی عامل سندرم داون هستند؛ اما هنوز چیز زیادی درباره‌ی علت وقوع آن نمی‌دانند.

پزشکان و دانشمندان آن‌گونه که باید نسبت به علت‌های سندرم داون آگاه نیستند و همین باعث می‌شود به سختی بتوانند بفهمند آیا شما احتمال دارد کودکی با سندرم داون به دنیا بیاورید یا نه.

علت‌های سندرم داون

برای اینکه بدانید چقدر احتمال دارد کودکی با سندرم داون به دنیا بیاید، اول باید علت‌های این عارضه را بدانید. بیشتر افراد با ۴۶ کروموزوم در هسته‌ی هر سلول متولد می‌شوند. بیست و سه تا از این کروموزوم‌ها از مادر و بیست و سه تای دیگر نیز از پدر گرفته می‌شوند. سندرم داون زمانی روی می‌دهد که یک جنین با افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید.

کارشناسان سندرم داون را به سه دسته تقسیم می‌کنند:

• تریزومی ۲۱
• سندرم داون موزاییک
• سندرم داون جابجایی

تریزمی ۲۱: بیشتر افراد دارای دو کپی کروموزوم ۲۱ در هر سلول هستند؛ اما آن‌هایی که تریزومی ۲۱ دارند، دارای سه کپی از این کروموزوم در سلول هستند. تقریباً ۹۵ درصد از موارد سندرم داون، تریزومی ۲۱ هستند.

سندرم داون موزاییک: هرچند برخی از سلول‌ها مثل معمول دو کپی از کروموزوم ۲۱ دارند؛ اما سلول‌های دیگر دارای یک کپی سوم اضافی هستند. سندرم داون موزاییک در یک تا دو درصد موارد رخ می‌دهد و افرادی که این نوع سندرم را دارند ممکن است دارای علائم فیزیکی و عقلانی کمتری از این اختلال باشند.

سندرم داون جابجایی: در این حالت دو کپی کامل از کروموزوم ۲۱ در هر سلول وجود دارد و ضمناً یک کروموزوم ۲۱ نسبی اضافی به یک کروموزوم کاملاً متفاوت دیگر چسبیده است. این اتفاق نتیجه‌ی پروسه‌ای به نام جابجایی است و ۳ تا ۴ درصد موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد.

چه عواملی بر احتمال سندرم داون اثر می‌گذارند؟

هرچند سندرم داون یک عارضه‌ی ژنتیکی است؛ اما در بیشتر موارد به نظر می‌رسد کروموزوم اضافی به صورت شانسی به وجود می‌آید. برخی از فاکتور‌ها ممکن است احتمال به دنیا آمدن یک کودک با سندرم داون را افزایش دهند.

سن مادر

سندرم داون برای مادر در هر سنی می‌تواند روی بدهد؛ اما هر چه سن مادر بالاتر باشد، این احتمال بیشتر می‌شود. احتمال اینکه یک مادر بیست و پنج ساله کودکی با سندرم داون به دنیا بیاورد، یک در ۱۲۰۰ است، اما احتمال اینکه یک مادر سی و پنج ساله کودکی با سندرم داون به دنیا بیاورد، یک در ۳۵۰ خواهد بود و برای مادر چهل ساله این احتمال به یک در صد می‌رسد. مادر چهل و پنج ساله نیز به احتمال یک در سی کودکی با سندرم داون به دنیا خواهد آورد. اگر بالای ۳۵ سال دارید و تصمیم به بچه‌دار شدن گرفته‌اید، شما و همسرتان باید پیش از بچه‌دار شدن مشاوره ژنتیک دقیق‌تری انجام دهید.

متابولیسم اسیدفولیک در بدن مادر

تئوری‌هایی درباره‌ی ارتباط نحوه‌ی متابولیسم اسیدفولیک در بدن مادر و سندرم داون وجود دارد. اما مطالعات زیادی وجود دارند که این ارتباط را رد می‌کنند.

ژنتیک

دو نوع تریزومی ۲۱ و سندرم داون موزاییک دارای مؤلفه ژنتیکی نمی‌باشند. اما سندرم داون جابجایی در یک‌سوم موارد از والد به فرزند منتقل می‌شود و این شامل یک درصد از افرادی می‌شود که سندرم داون دارند.

اگر کودک شما یک جابجایی داشته باشد، پزشکان توصیه می‌کنند کروموزوم هر دو والد بررسی شود تا معلوم گردد جابجایی در کودک بروز کرده است (بیشترین موارد این‌چنین هستند) یا اینکه هیچ‌یک از والدین حامل این اختلال نیستند. در چنین حالتی تست ژنتیک می‌تواند علت را مشخص کرده و معلوم کند احتمال تکرار این ناهنجاری وجود دارد یا نه. به طور کلی اگر پدر حامل کروموزوم جابجایی باشد سندرم داون جابجایی دارای سه درصد احتمال تکرار و در صورتی که مادر حامل این کروموزوم باشد، احتمال تکرار آن ۱۰ تا ۱۵ درصد خواهد بود.

سابقه

اگر کودکی با سندرم داون داشته باشید (تریزومی ۲۱ یا جابجایی)، احتمال اینکه فرزند بعدی‌تان نیز دچار این عارضه باشد، حدود یک درصد است.

فرقی نمی‌کند چقدر احتمال دارد فرزندتان با سندرم داون متولد شود، یادتان باشد سندرم داون پیش از انعقاد نطفه رخ می‌دهد. هیچ یک از کار‌هایی که در دوران بارداری انجام می‌دهید موجب افزایش احتمال سندرم داون یا از بین رفتن عارضه‌ای که رخ داده است نخواهد شد. وقتی باردار هستید تمام کاری که لازم است انجام دهید، مراقبت از خودتان و جنین‌تان از طریق تغذیه خوب، مصرف ویتامین‌های ضروری بارداری و عمل کردن طبق توصیه‌های معمول است.