معرفی دو ژن مرتبط با بیماری آب سیاه

ایسنا: محققان پژوهشکده چشم دانشگاه شهید بهشتی برای اولین بار در دنیا دو ژن مرتبط با بیماری آب سیاه را شناسایی و به دنیا معرفی کردند.

دکتر فاطمه سوری، دانشیار پژوهشکده چشم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و مجری طرح، زمینه تحقیقاتی خود را بیماری‌های چشمی و بیماری‌های ژنتیکی چشمی عنوان کرد و گفت: تحقیقات من در ۳ دسته اصلی تقسیم بندی می‌شود که شامل "مطالعات پایه"، "مطالعات ژنتیک اپیدمیولوژی" و در نهایت در سال‌های اخیر حرکت ما به سمت ژن درمانی برای بیماری‌های چشمی بوده است.

وی مطالعات پایه را شامل غربالگری ژن‌های شناخته شده در بیماری های چشمی دانست و ادامه داد: در افرادی که در ژن های شناخته شده، جهش ندارند، مطالعات عملکردی را اجرایی کردیم که طی آن مکانیزم ها و مسیرهای سلولی را که با پاتوژن آن بیماری مرتبط هستند، مورد ارزیابی قرار دادیم و ارتباط آنها با یکدیگر و با ژن‌های دیگر در بیماری را مشخص کردیم.

سوری، گلوکوم یا آب سیاه را گروه هتروژن از آسیب‌های عصب بینایی توصیف کرد که با الگوی خاصی باعث از دست رفتن میدان بینایی در افراد می شود که می تواند منجر به کوری برگشت ناپذیر در بیماران شود.

مجری طرح با تاکید بر اینکه در این مطالعات این تیم تحقیقاتی بر روی ژن های موثر بر بیماری آب سیاه مطالعاتی را انجام دادند، ادامه داد: در این مطالعات موفق به شناسایی دو ژن عامل گلوکوما شدیم و برای اولین بار توسط تیم ما به جامعه جهانی معرفی شدند.

وی یادآور شد: یکی از این ژن‌ها تنها و اولین ژنی است که در نوع گلوکوم زاویه بسته مطرح شده، ژنی است که در دوران پسا دکتری، برای اولین آن را شناسایی کردیم که در خانواده‌های ایرانی مشاهده شد و نشان دادیم که این ژن می‌تواند عامل بروز این بیماری باشد.

سوری، اضافه کرد: علاوه بر آن یکسری مطالعات عملکردی در زمینه مسیرهای درون سلولی مرتبط با پاتوژن های این بیماری انجام دادیم و نتایج آن منتشر شده است.

دانشیار پژوهشکده چشم دانشگاه شهید بهشتی، با اشاره به مطالعات ژنتیک اپیدمیولوژی در این تحقیق، گفت: این مطالعات معمولا با هدف ارائه راهکارهای بهداشتی اجرایی می‌شوند؛ از این رو این مطالعات "جمعیت محور" هستند و برای انجام این مطالعات، کمیته‌ای به نام کمیته پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی نابیناکننده در وزارت بهداشت تشکیل شده که من به عنوان دبیر این کمیته فعالیت دارم.

وی نمونه ای از این مطالعات را تحقیقاتی دانست که از سال ۸۲ بر روی ژنتیک فرم مادر زادی گلوکوما انجام شده است و اظهار کرد: در این مطالعات مشاهده کردیم که ژنCYP۱B۱ در حدود ۸۰ درصد از ییماران ایرانی، عامل این بیماری است و ۴ جهش شایع حدود ۷۶ درصد از اَلل‌های بیماری زا را تشکیل می دهند.

وی اضافه کرد: همچنین در این مطالعات مشاهده کردیم که ۷ استان شیوع و فراوانی زیادی از این اَلل‌ها را دارند که شامل "لرستان"، "کردستان"، "همدان"، "گیلان"، "آذربایجان شرقی"، "اصفهان" و "اردبیل" هستند و به این رسیدیم که احتمالا تعداد افراد ناقل این جهش در بین جمعیت های نرمال این استان‌ها باشد؛ از این رو مطالعات پایلوتی را در یکی از این استان ها که استان گیلان بود، اجرایی کردیم و در ابتدا برای ۷۰۰ نفر و در مرحله بعد برای جمعیت ۴ هزار نفر انجام دادیم و نتایج آن نشان داد که فراوانی ناقلین این جهش در برخی از شهرستان های خاص این استان، بالاتر از حد مورد انتظار بوده است.

وی با بیان اینکه این نتایج به عنوان ارائه یک راهکار بهداشتی به وزارت بهداشت ارائه شده است، گفت: غربالگری پیش از ازدواج برای برخی از شهرستان‌ها می‌تواند از تولد فرزندان مبتلا به این بیماری پیشگیری کند.

سوری با اشاره به ژن درمانی این مطالعات خاطر نشان کرد: چشم اندامی است که در مطالعات ژن درمانی مورد توجه است؛ چرا که اندامی است که در دسترس و قابل رصد و ارزیابی است و تغییرات آن راحت‌تر رصد می‌شود.

دکتر فاطمه سوری یکی از برگزیدگان ششمین دوره جایزه ثبوتی-خواجه پور در حوزه علوم زیستی و در زمینه ژنتیک بیماری چشمی آب سیاه بوده است.