همه چیز درباره بیماری «هموفیلی»

برترین ها: هموفیلی یا خون‌تراوی دسته‌ای از بیماری‌های ارثی هستند که در آنها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده است. هموفیلی آ (هموفیلی نوع کلاسیک)(نقص فاکتور انعقادی هشت) شایعترین شکل این اختلال است و در یک نوزاد از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر دیده می‌شود. هموفیلی بی (هموفیلی کریسمس)(نقص فاکتور نه) در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد پسر مشاهده می‌شود.

این بیماری که تقریباً به طور انحصاری در افراد مذکر بوجود می‌آید، در ۸۵٪ موارد ناشی از کمبود فاکتور VIIIاست که به آن هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک می‌گویند.

انواع هموفیلی

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F۸C و F۹ ایجاد می‌شوند. جهشهای F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ ( فاکتور هشت )و جهشهای ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱ می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می باشد.

علائم

علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.

اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد.

• تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.
• خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد در اثر بریدگی یا آسیب‌ها، یا پس از انجام عمل جراحی یا اعمال دندانپزشکی
• بروز کبودی‌های فراوان گسترده یا عمیق
• خونریزی غیرطبیعی پس از واکسیناسیون
• درد، تورم یا سفتی در مفاصل
• مشاهده‌ی خون در ادرار یا مدفوع
• خون‌دماغ‌های بدونِ دلیلِ شناخته شده
• در نوزادان، تحریک‌پذیری بی‌دلیل

علائم و نشانه‌های اضطراری و اورژانسی

• درد ناگهانی، تورم و احساس گرما در مفاصل بزرگی مانند زانو، آرنج، باسن و شانه‌ها و در ماهیچه‌های دست و پا
• خونریزی ناشی از صدمه، به ویژه اگر فرد، به نوع شدید بیماری هموفیلی مبتلا باشد
• سردردهای دردناک و طولانی مدت
• استفراغ‌های مکرر
• خستگی شدید
• دردِ گردن
• دوبینی

عوارض بیماری هموفیلی

خونریزی عمیق داخلی: خونریزی‌ای که در بخش‌هایی از ماهیچه‌ها رخ بدهد می‌تواند موجب متورم شدن اندام فرد شود. این تورم می‌تواند بر اعصاب فشار بیاورد و موجب بی‌حسی یا درد شود.

آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی می‌تواند به مفاصل فرد نیز فشار بیاورد و موجب درد شدید شود. در صورت عدم درمان، خونریزی داخلی مکرر موجب آرتروز یا تخریب مفاصل می‌شود.

عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی، بیش از سایر افراد، خون و فرآورده‌های خونی را دریافت می‌کنند و این مسئله، خطر ورود فرآورده‌های خونی آلوده به بدن آنها را افزایش می‌دهد. پس از اواسط دهه‌ی ۱۹۸۰ به دلیل آزمایش و غربالگری خون‌های اهدائی از نظر وجود ویروس هپاتیت و HIV، سلامت و ایمنی فرآورده‌های خونی افزایش یافت. خطر ورود عفونت از طریق فرآورده‌های خونی نیز از زمان معرفی محصولات انعقادی مهندسی ژنتیک، به میزان قابل توجهی کاهش یافته است.

واکنش نامطلوب نسبت به درمان فاکتورهای انعقادی: سیستم ایمنی بدن بعضی از افراد مبتلا به هموفیلی، نسبت به فاکتورهای انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی واکنشی منفی نشان می‌دهد. در این شرایط، سیستم ایمنی بدن پروتئین‌هایی به نام مهارکننده (inhibitor) تولید می‌کند که فاکتورهای انعقادی را غیرفعال می‌کنند و موجب کاهش اثر درمان می‌شوند.

مراقبت از کودکان مبتلا به هموفیلی

والدین کودک هموفیلی باید با روحیه ای قوی، خوش بینی و برخوردی منطقی با این بیماری بکوشند تا فرزندشان رشد جسمی و روحی طبیعی داشته باشد و با تلاش خود مانع معلولیتش شوند.

هدف از درمان هموفیلی کسب حداکثر سلامتی و رساندن مشکلات خونریزی به حداقل است که نه تنها با هدایت پزشکان مسئول تیم درمان، بلکه با یاری والدین کودک میسر خواهد بود.

اعضای گروه پزشکی درمان بیماران هموفیلی شامل کادر تخصصی زیر است:

1. متخصص خون

2. متخصص اطفال

3. متخصص اورتوپدی (برای بیماری ها و مشکلات استخوانی و مفصلی)

4. فیزیوتراپ (برای انجام تمرین ها و ورزش های مناسب)

5. دندان پزشک

6. پرستار (برای هماهنگ کردن مسایل درمانی کودک و آموزش والدین در درمانگاه هموفیلی.)

وظیفه ی پرستار درمانگاه بسیار مهم است، چون او معمولاً اولین شخص در مرکز است که با بیماران تماس دارد.

7. روان پزشک: او پس از تشخیص هموفیل بودن کودک، برای رفع اضطراب های اولیه به والدین کمک می کند. در سال های رشد نیز به کودک، والدین، خواهر و برادر او و سایر افراد خانواده در زمینه ی بیماری هموفیلی و حل مسائل مربوطه، کمک می کند.

8. والدین کودک: مکمل گروه پزشکی مراقبت از کودک اند. والدین برای مراقبت صحیح و یافتن درمان پزشکی مناسب برای کودک، باید تعلیم ببینند. باید پدر و مادر تا جایی که در توان دارند، در مراقبت از کودک هموفیل خود سهیم باشند.

همچنین لازم است که خانواده در امر مدیریت و تدابیر پزشکی و فعالیت های بدنی لازم برای ارتقای سطح سلامتی فرزندشان با پرسنل درمانگاه هموفیلی همکاری کنند.