انقلابی در علم پزشکی؛ سندروم داون درمان شد

دیجیاتو: دانشمندان ژاپنی برای اولین‌بار موفق شدند با استفاده از فناوری پیشرفته ویرایش ژن کریسپر، کروموزوم اضافی عامل سندرم داون را در سلول‌های انسانی حذف کنند. این پژوهش که می‌تواند به درمان‌های ترمیمی آینده منجر شود، باعث بحث‌های عمیق اخلاقی درباره آینده این فناوری شده است.

براساس گزارش نیویورک پست، محققان دانشگاه میه ژاپن از یک موفقیت بزرگ در زمینه مهندسی ژنتیک خبر دادند. آنها توانسته‌اند با استفاده از ابزار کریسپر-Cas9 کروموزوم شماره ۲۱ اضافی را که عامل اصلی سندرم داون است، از سلول‌های انسانی در محیط آزمایشگاه حذف کنند.

حذف کروموزوم اضافی عامل سندرم داون

کریسپر مانند یک «قیچی مولکولی» عمل می‌کند. محققان در این پژوهش، با استفاده از یک روش بسیار دقیق به نام «ویرایش ویژه آلل» (Allele-specific editing) این قیچی را طوری برنامه‌ریزی کردند که فقط به سراغ یکی از سه نسخه کروموزوم ۲۱ برود و آن را از ژنوم سلول حذف کند، بدون آنکه به دو نسخه سالم دیگر آسیبی برساند.

نتایج این آزمایش که روی سلول‌های بنیادی پرتوان القایی (iPSCs) و فیبروبلاست‌های پوست افراد مبتلا به سندرم داون انجام شد، جالب توجه بود؛ این روش با موفقیت توانست کروموزوم اضافی را در بخش قابل توجهی از سلول‌ها حذف کند.

پس از این «نجات کروموزومی»، الگوی بیان ژن‌ها در سلول‌های اصلاح‌شده به حالت طبیعی بازگشت. به عنوان مثال، ژن‌های مرتبط با توسعه سیستم عصبی فعال‌تر شدند و ژن‌های مرتبط با متابولیسم که در سندرم داون بیش‌فعال هستند، به سطح نرمال بازگشتند. همچنین سلول‌های اصلاح‌شده، سریع‌تر از سلول‌های درمان‌نشده رشد کردند که نشان می‌دهد بار بیولوژیکی ناشی از کروموزوم اضافی از روی آنها برداشته شده است.

این پژوهش، یک گام بزرگ به سوی توسعه درمان‌های ترمیمی برای عوارض ناشی از سندرم داون است. افراد مبتلا به این سندرم، با مسائل سلامتی متعددی از جمله نقص‌های مادرزادی قلب، مشکلات ایمنی و گوارشی و خطر بسیار بالاتر ابتلا به لوسمی و آلزایمر در سنین بالاتر مواجه هستند. این فناوری می‌تواند در آینده برای اصلاح سلول‌های خاصی در بدن (مانند سلول‌های خونی یا عصبی) و کاهش این عوارض به کار رود.

بااین‌حال، در این مسیر موانعی نیز وجود دارد. یکی از بزرگ‌ترین آنها، تأثیرات ناخواسته کریسپر روی کروموزوم‌های سالم است که محققان درحال تلاش برای به حداقل رساندن آن هستند.

این پیشرفت علمی، یک بحث اخلاقی عمیق را نیز به همراه دارد. ایده «حذف» یا «ریشه‌کن کردن» سندرم داون، موضوعی بسیار بحث‌برانگیز است. در کشورهایی مانند ایسلند، غربالگری‌های پیش از تولد باعث شده تا تولد نوزادان مبتلا به این سندرم به نزدیک صفر برسد، زیرا تقریباً تمام والدینی که نتیجه آزمایش مثبت دریافت می‌کنند، تصمیم به سقط جنین می‌گیرند. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان، این رویکرد را نگران‌کننده و نوعی «پاکسازی ژنتیکی» می‌دانند.

یافته‌های این پژوهش در ژورنال PNAS Nexus منتشر شده است.