این زن درد را نمیشناسد!

برترین‌ها - ترجمه از سجاد جوهردلوری : به او گفته بودند که درد زایمان وحشتناک خواهد بود، اما در طول زمان وضع حمل هیچ دردی را احساس نکرده بود؛ حتی بدون اپیدورال. درباره‌ی جو کامرون صحبت میکنیم، زنی که امروز ۷۱ سال سن دارد و میگوید میتوانستم احساس کنم که بدنم در حال تغییر است، اما اذیت نشدم، میتوانم حس آن را به یک نیشگون تشبیه کنم. بعد‌ها به مادران باردار میگفتم که نگران نباشند، چون به آن بدی‌ها هم که میشنوند نیست.

همین اواخر، بیش از چهار دهه بعد متوجه شد که دوستانش در این باره مبالغه نمیکرده‌اند. در واقع نحوه‌ی تجربه‌ی درد توسط بدن او متفاوت بوده یا به عبارتی اصلا دردی را احساس نمیکرده است.

اکنون دانشمندان معتقدند که علتش را کشف کرده‌اند. محققان زندگی بدون درد خانم کامرون را به جهشی شناسایی نشده در یک ژن مرتبط میدانند و امید بر این است که بتوانند از این یافته در جهت تولید یک مسکن ناب بهره ببرند. آن‌ها معتقدند که این جهش ممکن است دلیل تجربه‌ی حداقلی درد و ترس و اضطراب در طول زندگی خانم کامرون و چرایی التیام سریع جراحات بدن او باشد.

مطمئنا تاکنون دانشمندان بیماری، چون او نداشته‌اند چرا که نزدیک به صد سال است که پرونده‌های این‌گونه اشخاص، اشخاصی که درد به میزان کم تجربه میکنند یا اصلا تجربه نمیکنند طبقه‌بندی و مطالعه میشود، اما جهش ژنتیکی عامل بی‌حسی خانم کامرون پیش از این شناسایی نشده بود. این جهش میتواند این ژن خاص را به عنوان ژن هدف در تولید مسکن‌های جدید و موثرتر معرفی کند. مطالعه‌ی پرونده‌ی خانم کامرون باعث چنان پیشرفت‌هایی شده‌است که جامعه‌ی علمی را هیجان‌زده کرده و به فکر درمان بی، چون و چرای درد انداخته‌است؛ درمانی که در آن موادی مورد استفاده قرار بگیرند که بیمار را در معرض اعتیاد به این دارو‌ها قرار ندهند یا حداقل اعتیاد کمتری به همراه داشته باشند.

سلسله حوادثی که دانشمندان را به مطالعه‌ی پرونده‌ی خانم کامرون رهنمون ساخت از پنج سال پیش آغاز شد. پس از انجام عملی روی دستش عنوان میکند که هیچ دردی را تجربه نکرده‌است و به مسکن نیاز ندارد و پزشک او نیز از این گفته‌ی او بهت‌زده میشود. چند سوال دیگر کافی بود تا پزشک کنجکاو متوجه شود خانم کامرون فردی غیرمعمولیست. بریدگی و سوختگی هیچکدام احساس دردی در وی ایجاد نمیکردند. در واقع همسرش با استشمام بوی سوختگی یا مشاهده‌ی خون متوجه نابسامان بودن اوضاع میشد. خانم کامرون طعم فلفل را نیز اینگونه تشبیه میکند، سوزشی دلپذیر.

وی توسط پزشکش به تیمی در کالج لندن معرفی میشود که تمرکزشان روی شیوه‌های ژنتیکی فهم بیولوژی درد و لمس بوده است. این گروه سرنخ‌هایی نیز برای مورد او داشته‌اند. در دهه‌های اخیر دانشمندان با چندین مورد از افرادی کار کرده‌اند که درد را به صوری غیر معمولی تجربه میکردند. اما به محض مطالعه و بررسی پرونده‌ی ژنتیکی او متوجه میشوند که شبیه به هیچکدام از دیگر افرادی که بدون درد زندگی میکنند نیست.

در نهایت این گروه متوجه میشوند که ژن فااه) اف‌ای‌ای‌اچ (این بیمار از یک حذف بهره میبرد که جبهه‌ی این ژن را حذف میکند. شایان ذکر است که ژن فااه در بدن همه‌ی ما موجود است.

خانم کامرون از علاقه‌ی وافر دانشمندان به پرونده‌اش شوکه میشود. تا آن زمان درد آن چیزی نبوده که او گمان میبرده است، چرا که حتی هنگام تجربه‌ی بریدگی یا سوختگی زخمی روی بدنش باقی نمیمانده است) که دانشمندان با همین جهش مرتبط میدانند (مقالاتی درباره‌ی والدین چنین کودکانی نوشته شده است. بسیاری از این والدین نگران اینند که بدون تجربه‌ی درد فرزندشان نیاموزد از خطر و آسیب رساندن به خود دوری کند. اما والدین خانم کامرون هیچگاه این مسئله را مهم تلقی نمیکردند. وی عنوان میکند که ممکن است این ویژگی را از پدرش به ارث برده باشد چرا که به خاطر نمی‌آورد پدرش به مسکن نیاز پیدا کرده باشد و به همین دلیل هیچگاه این مسئله از نظرش عجیب نبوده است.

این جهش درون مادرش مشاهده نمیشود، درون بدن دخترش نیز همینطور. در مورد پسرش نیز باید بگوییم که همان ریزحذف موجود را داراست، اما به دلیل نداشتن جهشی موازی که عامل کاهش عملکرد ژن فااه است) فااه-اوت به معنای حذف عملی ژن فااه صورت نمیگیرد. به عبارتی پسرش وارث بخشی از بی‌دردی اوست.

این دانشمندان همچنین از سطح بسیار بسیار پایین اضطراب خانم کامرون حیرت‌زده شده‌اند. در یک پرسشنامه‌ی اختلال اضطراب وی از عدد ۲۱ امتیاز صفر را کسب میکند. وی هرگز افسردگی یا ابتلا به ترس را به خاطر نمی‌آورد. وقتی که به گذشته نظر میکند به وضوح میبیند که وضعیت ژنتیکی خاصش به او کمک کرده‌است. معلم مدرسه‌ی ابتدایی بوده است و سال‌ها با افراد مبتلا به ناتوانی‌های روانی کار کرده است، نانوانی‌هایی که هرگز به وجود خودش رخنه نکرده‌اند.

شاید داشتن این جهش ژنتیکی نوعی رویا به نظر برسد، اما نقاط ضعفی نیز به همراه دارد. خانم کامرون اغلب فراموشکار است و کلید‌هایش را گم میکند و رشته‌ی افکار و کلامش در هم میریزد. همچنین هیچگاه هیجان و خروش آدرنالین را تجربه نکرده است.

محققان اکنون تلاش میکنند که فااه-اوت را بهتر درک کرده تا بتوانند با تمرکز روی آن درمانی بر اساس ژن‌تراپی برای درد طراحی کنند. تبدیل چنین کشفی به درمانی واقعی و عملی راهی طولانی در پیش دارد، سال‌های زیاد زمان و میلیون‌ها دلار هزینه دربردارد.

دانشمندان میگویند که هنوز برای عنوان کردن مورد خاص خانم کامرون به عنوان آغازگر ظهور نسل جدید مسکن‌ها بسیار زود است، اما اطمینان دارند که مطالعه بر روی ژن‌های درگیر در حس درد میتواند منجر به توسعه‌ی کلاسی کاملا جدید از دارو‌های مسکن شود. کسی چه میداند، شاید نام خانم جو کامرون را نیز به عنوان نام آن دارو‌ها بر گزینند.

منبع: nytimes