ساخت داروی موثر برای درمان «کودکان پروانه‌ای»

فرارو: در یک خبر خوشحال کننده، دانشمندان علم پزشکی اعلام کردند که توانسته اند دارویی را تولید کنند که می‌تواند افراد مبتلا به بیماری «کودکان پروانه ای» را درمان کند. دانشمندان می‌گویند این ژل جدید و شگفت انگیز می‌تواند به بستن زخم‌های تاول دار مرتبط با یک بیماری پوستی نادر به نام اپیدرمولیز بولوزا (EB) کمک کند.

اپیدرمولیز بولوزا یا EB یک بیماری ارثی است که باعث می‌شود پوست آنقدر شکننده شود که با کوچکترین تماسی مانند بال‌های پروانه پاره شود. اگرچه برخی از اشکال خفیف این بیماری با افزایش سن بهبود می‌یابند، اما متأسفانه هیچ درمانی برای موارد شدید آن وجود ندارد و در نهایت حتی ممکن است باعث مرگ فرد مبتلا شود. درمان‌های سلول‌های بنیادی برای برخی به اصطلاح «کودکان پروانه‌ای» مؤثر بوده است، اما این روش تهاجمی نیاز به پیوند پوست دارد که گران است و نیاز به بیهوشی و بستری شدن در بیمارستان دارد.

محققان دانشگاه استنفورد اکنون به یک درمان ارزان‌تر و آسان‌تر دست یافته‌اند که می‌تواند برای بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری مورد استفاده قرار گیرد و آن‌ها را درمان کند. این درمان در واقع به صورت یک ژل موضعی عرضه می‌شود که نه تنها می‌توان آن را به سادگی در دسترس همگان قرار داد بلکه به شکل قابل توجهی هزینه‌های درمان را نیز کاهش می‌دهد. ژل موضعی را می‌توان در طول پانسمان زخم معمولی استفاده کرد و حاوی یک ژن درمانی است که مستقیماً روی پوست پخش می‌شود.

این درمان با جایگزینی ژن کد کننده کلاژن VII (C7) عمل می‌کند، که پروتئینی است که در افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک مغلوب (RDEB) وجود ندارد. این کلاژن خاص ساختار بنیادی پوست انسان را محکم می‌کند و درم و اپیدرم را در کنار هم نگه می‌دارد. بدون C7، بیماران مبتلا به RDEB زندگی خود را صرف مقابله با تاول‌های دردناک، جای زخم و گاهی اوقات حتی سرطان‌های پوست می‌کنند.

به جای پیوند پوست جدید به این بیماران، درمان با ژل، فیبروبلاست‌های اصلاح شده ژنتیکی را مستقیماً به پوست تزریق می‌کند و این کار را از طریق ویروس تبخال، هرپس سیمپلکس نوع ۱ (HSV-1) انجام می‌دهد. ویروس تبخال HSV-1 قادر است سلول‌های پوست را آلوده کند و می‌تواند از سیستم ایمنی بدن ما فرار کند. پس از مهندسی ژنتیکی ویروس به گونه‌ای که نتواند تکثیر شود و به سایر قسمت‌های بدن گسترش یابد، محققان از HSV-1 برای حمل دو نوع ژنتیکی که کد C7 را در پوست دارند، استفاده کردند. هنگامی که این ویروس دستکاری شده در پوست قرار گرفت، آزمایشات بالینی نشان داد که این فرآیند می‌تواند درمان موضعی یکپارچگی پوست و عملکرد C7 را تقویت کند.

نویسندگان در این مطالعه جدید خود می‌نویسند: «در مجموع، ما در اینجا یک ژن درمانی جدید، آسان و در دسترس را تولید کردیم که می‌تواند بیماری ژنتیکی را از طریق استفاده مکرر و مستقیم روی زخم‌های پوستی بیمار معکوس کند». این دانشمندان می‌افزایند؛ در صورت استفاده زودهنگام از ژل در فرآیند درمان زخم، این دارو پتانسیل این را دارد که پارگی و زخم بیشتر پوست را متوقف کند، در نتیجه خطر ابتلا به سرطان پوست را کاهش داده و عمر بیماران را طولانی‌تر می‌کند.

لازم به ذکر است محققان دیگری نیز سعی کرده‌اند ژل‌های مشابهی بسازند، اما این اولین ژل است که آزمایش‌های بالینی دقیق را با موفقیت پشت سر گذاشته است. هنگامی که ژل روی زخم‌های نه بیمار RDEB بالای شش سال استفاده شد، نتایج قابل توجهی در کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی شده و کنترل‌شده با دارونما نشان داد. پس از سه ماه و سه نوبت استفاده، تمام زخم‌هایی که ژل دریافت کرده بودند، بهبود یافته و بسته شده بودند و چند هفته بعد از آن، زخم‌ها همچنان بسته بودند. در همین حال، زخم‌های درمان شده با دارونما به بهبودی خود ادامه دادند.

تنها دو زخم در کارآزمایی پس از سه ماه استفاده از ژل به طور کامل بهبود نیافتند. حدود پنج سال بود که یک زخم بیمار را آزار می‌داد، اما پس از یک دوره درمانی سه ماهه دوم، ضایعه بسته شد و به مدت هشت ماه بهبود یافت. زخم دیگری که به مدت چهار سال ادامه داشت و قسمت اعظم پهلوی بیمار را پوشانده بود با کمک ژل ۷۰ درصد بهبود یافت. بیوپسی از همه بیماران نشان داد که ژل شروع به تولید کلاژن از ۹ روز پس از آزمایش کرد. حتی بهتر از آن، هیچ عارضه جانبی شدید ناشی از پماد وجود نداشت، و به طور مشابه برای همه گروه‌های سنی و جنسیت به خوبی عمل کرد.

پیتر مارینکوویچ متخصص پوست از دانشگاه استنفورد می‌گوید: «زخم‌ها به سرعت بهبود می‌یابند، اما مهم‌تر از آن، بسته می‌مانند. این درمان پوست را تقویت می‌کند و چرخه دردناک و مخرب باز و بسته شدن زخم را که بیماران مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا تجربه می‌کنند، می‌شکند.» فاز سوم آزمایشات بالینی در حال حاضر کامل شده است، و در حالی که نتایج هنوز به طور رسمی منتشر نشده است، شرکت تامین کننده این تحقیق، Krystal Biotech، برخی از نتایج اولیه را با جهانیان به اشتراک گذاشته است.

از مجموع ۳۱ بیمار شرکت‌کننده در کارآزمایی، ۶۷ درصد از زخم‌های درمان شده با ژل به مدت شش ماه بهبودی کامل نشان دادند. در همان بازه زمانی، دارونما تنها ۲۲ درصد از زخم‌ها را التیام بخشیدند. به گزارش فرارو، مارینکوویچ می‌گوید: «ما هیچ مشکلی با تجویز مکرر ژل ندیدیم و بیماران و خانواده‌هایشان از نتایج بدست آمده بسیار خوشحال بودند. من هیجان زده هستم که در صورت تایید برای استفاده بالینی توسط سازمان غذا و دارو، ما می‌توانیم به بیماران بسیار بیشتری که مبتلا به این بیماری ویرانگر هستند، دسترسی پیدا کنیم و به آن‌ها کمک کنیم تا از این درد و رنج خلاص شوند.» نتایج این دستاورد پزشکی امیدوار کننده در نشریه معتبر Nature Medicine به چاپ رسیده است.